Alterações urológicas em paciente com trissomia do cromossomo 21
Síndrome de Down é uma alteração causada por um erro na divisão das células, resultando em um cromossomo 21 a mais, por isso, chamamos a síndrome de trissomia do cromossomo 21 e, hoje, dia 21 de março (21.03) é o dia mundial da síndrome de Down.
Além do rostinho de características típicas como olhos puxadinhos, amendoados, orelhas menores e de baixa implantação , dedinhos da mãos curtos, prega única na palma das mãos ,baixa estatura e outros, também São conhecidas alterações congênitas relacionadas ao paciente com trissomia do 21 como defeitos e malformações cardíacas (50%) , apneia obstrutiva, perda auditiva, atresia gastrointestinal ( incluindo doença de Hirschsprung e acalasia de esôfago) e doenças da tireoide, imunológica , dermatológica.
Mas há alterações urológicas também?!!?
Sim, as alterações do trato urinário podem acontecem em 3 a 7% das crianças com trissomia do cromossomo 21. Vamos falar delas?
Anomalias renais– hipoplasia renal ( rins com volumes renais menores do que o estimado para a idade), agenesia renal ( ausência de rim),displasia cística (quando tecido de rim é substituído em sua formação por cistos sem função de filtração ), uropatias obstrutivas como estenose da junção ureteropelvica ( estenose de JUP ) e válvula de uretra posterior ( VUP), cistos renais simples e ainda doenças glomerulares – as glomerulonefrites-
Pacientes com trissomia do 21 também podem evoluir a doença renal crônica e necessitar de transplante renal.
Também são malformações encontradas em pacientes com trissomia do cromossomo 21– megaureter obstrutivo e refluxo vesico ureteral.
Interessante aqui descrever que crianças não acometidas pela trissomia do 21 tem alta chance de resolução espontânea tanto do refluxo vesico ureteral como do megaureter, agora, mesmo com poucos estudos que avaliam a evolução dos pacientes com trissomia do 21 e refluxo vesico ueteral, aparentemente , há um pior prognóstico da evolução quando comparado as crianças que não apresentam essa alteração genética.
Possivelmente essa má evolução em relação com a elevada taxa de disfunção miccional dos pacientes com síndrome de Down da qual iremos tratar já já.
Pacientes com trissomia do cromossomo 21 tem incidência mais alta de hipospádias do que na população geral (incidência na população geral é de 1:250 meninos e para os meninos com Síndrome de Down pode chegar a 9.8%, sendo a grande maioria, hipospádias distais.)
A presença de um testículo não palpável em bolsa, ou seja, Criptorquidismo tem sido reportado entre 14 a 27% dos meninos com síndrome de Down.
Há também uma maior taxa de hipogonadismo (baixa produção de testosterona, espermatozoides ou ambas) mas aparentam ter desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários tais como os pacientes não acometidos pela síndrome.
Juntos, hipogonadismo e criptorquidismo podem justificar uma maior taxa de câncer de testículo na população com trissomia do 21, com preponderância em seminonas.
Disfunção miccional e constipação
Talvez somados as alterações musculares e o atraso do desenvolvimento neurológico, pacientes com trissomia do cromossomo 21 tendem a demorar mais do que a população geral a atingir o desfralde.
Além disso, crianças e jovens com síndrome apresentam alta incidência de Disfunção miccional (incontinência urinária, urgência miccional, esvaziamento vesical incompleto, persistência da enurese e outros). A disfunção miccional também é conhecida como bexiga neurogênica- não neurogênica, disfunção adquirida de micção, síndrome de eliminações disfuncionais
Há uma Possível relação com uma obstrução funcional da saída da bexiga, secundaria a uma dissinergia esfincteriana detrusora, (uma incoordenação entre contrair o musculo da bexiga – o detrusor- e relaxar o esfíncter que segura a bexiga fechada) portanto, não atinge apenas os meninos. Pacientes com a síndrome também tem uma contração vesical diminuída: hipocontratilidade vesical
O diagnostico dessa alteração funcional pode ser negligenciado pelo já esperado atraso do desfralde/ Controle esfincteriano.
A presença de uma disfunção vesical leva a um risco aumentado para infecções urinarias, incontinência, perda de função renal.
Portanto o rastreamento de alterações do trato urinário deve ser feito independente de sintomas.
A gente não pode só acreditar que os sintomas urinários são secundários a um atraso já ‘esperado’ no desfralde!
Traz seu filho(a) para avalição urológica!!!